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충남대학교병원대전충청권역의료재활센터

발달검사

발달지연의 원인을 감별하기 위한 검사

발달 장애의 원인 질환을 찾기 위하여 신체검사 및 혈액 검사, 뇌파 검사, 뇌 영상 검사 등이 필요할 수 있습니다.

Brain MRI

소아의 중추신경계 선천성 이상이나 혈관성 및 출혈성 질환, 종양, 염증성 병변 및 뇌외상 등을 검사하는데 가장 결정적인 검사로서 중추신경계 질환에 가장 민감하고 정확한 검사로 인정받고 있으며, 방사선 피폭에 대한 우려로 CT보다 MRI로 검사가 대치되는 경향이 있습니다.

Chromosomal karyotypting (염색체 핵형분석 검사)

다운증후군과 같은 질환들은 염색체 수와 구조의 변화를 현미경으로 확인하여 진단할 수 있습니다. 개인의 염색체 구성을 핵형(karyotype)이라 하고, 핵형 분석을 통해 염색체의 수적, 형태적 이상 소견을 관찰할 수 있습니다. 수적 이상이 명확한 다운증후군이나 터너증후군과 같은 질환의 진단에는 문제가 없으나, 정신지체나 발달장애, 선천성기형에서 미세한 염색체 이상을 보일 경우 진단율이 낮습니다.

Microarray (유전자미세배열 검사)

현미경으로는 검출이 불가능한 수많은 염색체의 미세결실, 중복 등의 질환을 진단하기 위해 필요한 검사법으로써, 고해상도유전체 검사(Chromosomal microarray) 선천성 염색체 이상을 고해상도로 발견할 수 있도록 최적화하기 위해 개발된 검사법입니다. 기존의 염색체 분석에 비해 10배의 이상의 고해상도 분석법으로 대부분의 미세결실 및 미세중복 증후군을 검출할 수 있고, 또한 질병의 원인을 찾는데 새로운 미세결실을 검출하고, 염색체이상의 정확한 위치와 크기도 파악할 수 있습니다.

Exome sequencing(엑솜시퀀싱)

희귀유전질환은 진단까지의 시간이 오래 소요되거나 불가능하여 적절한 치료, 경과 예측, 유정 상담이 매우 어렵습니다. 그러나 차세대 염기서열분석기를 이용하여 모든 유전자를 한 번에 분석하게 되면 희귀질환의 약 25% 이상에서 진단이 가능합니다.

Mitochondrial lab(미토콘드리아 검사)

미토콘드리아(mitochondria)는 세포의 세포질에 있는 소기관으로, 세포의 호흡과 에너지 생산에 절대적인 작용을 하는 역할을 하며, 부모에게서 반반씩 물려받는 핵 DNA와는 달리 미토콘드리아 DNA는 어머니에게서만 물려받습니다. 유전자 검사에 있어 일반적인 DNA검사가 힘들 경우 미토콘드리아 DNA를 검사하게 됩니다. 미토콘드리아 DNA는 죽은 세포나 아주 미량의 시료에서도 추출이 가능하여 일반 DNA검사가 불가능한 부분에 많이 활용되고 있습니다.

유발전위검사

감각 유발전위 검사

외부에서 시각, 청각, 체성감각 등에 자극을 주면, 이 자극은 대뇌피질에 전달되고 이때 발생하는 전기적 신호를 분석하여 신경전달 경로의 이상 여부를 파악하는 검사입니다. 뇌 손상의 정도와 회복 양상에 대한 임상정보를 알려주는 검사입니다.

운동 유발전위 검사

자기장을 이용하여 대뇌 피질을 자극한 후 팔다리의 근육에서 나타나는 반응을 분석하여 뇌의 운동 신경로를 검사합니다. 뇌 손상의 정도와 회복 양상에 대한 임상정보를 알려주는 검사입니다.

발달검사

덴버 발달 판별검사(Denver Developmental Screening Test : DDST)

이 검사는 생후 1개월에서 6세까지의 영유아를 대상으로 검사하여 정상, 의문, 이상, 검사 불능 중의 하나로 판정하고, 필요한 경우 더 정확한 발달검사를 통해 발달지연을 조기 발견하는 데에 그 목적이 있습니다. 훈련받은 검사자가 검사도 구인 몇 가지 장난감을 가지고 직접 아이의 반응을 관찰한 후 점수화합니다.

베일리 영유아 발달검사(Bayley Scale of Infant Development : BSID-Ⅰ, BSID-Ⅱ)

베일리 영유아 발달 검사는 미국의 낸시 베일리 여사에 의해 개발된 검사법입니다. 발달검사 중에서 유일하게 통계처리를 통해 아기의 발달 상태를 객관적으로 알 수 있는, 발달 수치가 산출되는 검사법입니다.

검사는 인지발달, 운동발달, 행동발달로 나누어 이루어지며 검사시간은 12개월 미만인 경우에 30~40분, 12개월 이상인 경우에는 아기의 협조도에 따라 약 1시간 정도 소요됩니다. 검사항목 수가 많아서 아기의 다양한 반응을 검사하고 부모에게 보여줄 수 있으며 부모교육용으로 활용되기도 합니다. 또래들의 발달 대비 아이의 상대적인 발달 상태를 통계처리를 통해 나타낸 수치로 발달지수를 산출합니다.

베일리 검사는 영유아 발달 평가를 위해 전 세계적으로 가장 널리 사용하는 영유아기가 발달평가로 인지, 언어, 운동, 정서 사회성, 적응 등 다양한 영역에 걸친 발달수준을 파악해 통합적인 발달정보를 제공합니다.

베일리 영유아 발달검사-Ⅲ(Bayley Scale of Infant Development-Ⅲ)

베일리 영유아 발달검사Ⅲ는 2004년 미국의 장애아동교육촉진법(연방법)에 따라 개정된 분류기준에 맞추어 기존의 베일리 영유아 발달검사(Ⅱ)에서 시행하던 두 가지 평가 척도(정신척도, 운동척도)를 다섯 가지의 평가척도(인지, 의사소통, 육체적, 사회/감정, 적응)로 세분하여 평가하도록 개정, 보완한 것입니다. 이 중 인지평가, 언어평가(수용성언어, 표현성언어), 운동평가(대운동, 소운동)는 아동을 직접 평가하며 사회/감정평가, 적응평가는 보호자의 면담을 통해 평가하도록 고안되었습니다. BSID-Ⅱ 검사결과 발달지연을 보이는 경우 세부 항목의 발달수준을 알아보기 위해서 추가검사로 활용될 수 있습니다.