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충남대학교병원희귀질환센터

유전자 진단 지원사업

목적

희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고 확진이 어려운 희귀질환자의 미진단 프로그램 등록 및 진단

지원범위

희귀질환 유전자 진단 지원사업 대상질환의 유전자 분석비 및 검체 운송비지원

대상질환

126개의 극희귀질환에 대하여 지원합니다

대상질환 목록 바로가기

신청방법

(극)희귀질환은 진단의뢰 기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰하고, 미진단 희귀질환은 별도의 의료기관 의뢰시스템을 통해 의료진 신청

의뢰진단의뢰기관 목록 바로가기

결과 통보 절차

유전자 진단의 경우 의뢰 접수 후 결과 통보까지 약12주 정도 소요되며. 미진단 희귀질환은 별도 절차를 통해 신청 의료진에게 결과 통보